【妇科癌症的研究能推动更多的妇女更容易地接受基因检测】

【妇科癌症的研究能推动更多的妇女更容易地接受基因检测】

第一张照片为:DNA 分子照片

”应向所有安大略省犹太妇女提供基因筛查乳腺癌和卵巢癌，”妇科医学院研究所研究员说.

周一公布的一项研究发现大约1%的安大略省的犹太裔妇女中就存在有两个基因的突变，这大大增加了妇女发展成为乳腺癌和卵巢癌的风险。然而，基于当前安大略省政府制订的标准超过一半的被发现携带有这种基因的妇女无资格接受这项基因检测.

“如果我们没有做这项研究，我们就会错过检测很多带有这种基因突变的妇女，”，该研究报告的主要作者及妇科医学院研究所兼职科学家凯利●梅特卡夫说。 “这不仅已经对这些妇女，而且对她们的家族成员都产生了严重的影响.”

“如果我们能让这项试验临床应用于所有犹太妇女，我们将拯救她们的生命。”

妇科医学院医院基金会已经同意扩大这项研究使其能让高达5000名犹太妇女接受基因筛查.

带有BRCA1或BRCA2基因突变的妇女在其一生中有20% - 40%可能性发展成卵巢癌而且有80%可能性发展成乳腺癌。这些基因也会遗传给其他家族成员.

犹太裔妇女远远超过一般人群更容易有常见的3个BRCA1和BRCA2基因突变。在犹太人口中，大约45名妇女中就有1名妇女会有1个基因突变，而在一般白人妇女人口中250名妇女中只有1名妇女会有一个基因突变，梅特卡夫说。

“这肯定会对这个人群带来更多的影响，”梅特卡夫说，他也是多伦多大学的劳伦斯●S●布隆柏格护理学院副教授。 “这就是为什么我们要在这一群体中作基因测试。”


目前，根据安大略省政府的规定仅具有卵巢癌和/或乳腺癌家族性高风险的妇女患者才有资格接受这项基因检测。梅特卡夫和他的团队想知道有多少没有这类癌症家族病史的犹太妇女感兴趣接受这项基因检测….而且还想知道有多少没有这类癌症家族病史的犹太妇女携带这类基因突变.


尤其是很难知道犹太妇女们的癌症家族病史。因为她们的亲属在二战期间被杀害,许多人的家庭系谱断裂了.

超过2000名妇女申请参加该项研究。有22名妇女被发现存在有常见的BRCA1或BRCA2基因突变。只有其中的10名携带有突变基因的妇女达到加拿大卫生部的规定有资格接受这项基因检测。然而，这些妇女之中没有一个人由他们的家庭医生推荐来做基因检测。

梅特卡夫表示，这项研究星期一发表在网络【临床肿瘤期刊】上，表明太多的犹太人妇女不是由于没有资格作基因检测或者就是得不到适当的推荐,而错过了乳腺癌和卵巢癌的基因检测.

基因突变检测为阳性的妇女可以选择手术切除自己的乳房，卵巢和子宫，可以大幅度地减小其患乳腺癌的风险。他们也可以选择每天服用一定剂量的三苯氧胺，一种能够阻止雌激素对乳房产生的影响并把患乳腺癌的风险下降一半的药物。妇女也可以选择认真地监测自己的身体观察有没有癌症出现的迹象.

作为研究的一部分，就是向基因突变检测为阳性的妇女的家庭成员提供基因测试.

“总的来说妇女们是非常感激我们的，”梅特卡夫说。 “我听说过许多次了，她们感到多么地幸运我们做了这项研究。她们感觉到因为有这项研究使得她们自己的生命得到了拯救。”


这基因检测并同时也由此而惠及到其他的家族成员。这不只是那些22名妇女，而且还有她们的母亲，姐妹，她们的姨妈。我们看到妇女们主动要求进行基因测试，也是希望我们会挽救她们的生命。

黛安妮●拉皮德斯从来没有想过她会处在乳腺癌或卵巢癌的高风险中。她知道在她家族中唯一曾患过乳腺癌的人是她母亲的堂妹。但是，对于拉皮德斯来说，像很多其他具有犹太血统的人一样，家谱是很难追查的.

“我家族就没有强烈的癌症病史， “拉皮德斯说：，她参加了这项研究，而在2009年1月只有54岁时的她发现携带有基因突变。”但我的很多亲戚在纳粹集中营里遇难了，我不可能有那么年代久远病历可查.

拉皮德斯决定切除她的卵巢和子宫，以此来避免患卵巢癌。她很感激她获得检测的机会，如果她没有参与这项研究，她就不会知道会带来这样严重后果。

拉皮德斯说:“它为我解除了太多恐怖和困惑-----我常常担心我已经得了癌症了吗?我恐怕没有得吧,我总有一天恐怕会得吗? 我总有一天恐怕不会得癌症吧.” 。 “我从此再也没有必要担心患卵巢癌了。她现正在被仔细地观察有没有乳腺癌出现的迹象

编译自: The article written by Megan Oglivie